Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM2 dans les cellules de l'encéphale et des viscères
Symptômes Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.
Gène impliqué HEXB
Mutation testée c.39delC (GM2-K)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 1 et 3 mois
Publication : Muldoon et al. (1994). Characterization of the molecular defect in a feline model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff disease).